Las enfermedades mitocondriales son un conjunto de trastornos que ocurren cuando las mitocondrias, estructuras encargadas de generar energía para las células, no pueden producir la cantidad suficiente o cuando no hay suficientes mitocondrias saludables en el cuerpo. Estas patologías, de origen genético, son crónicas, degenerativas y, en muchos casos, altamente discapacitantes.

Las mitocondrias juegan un rol fundamental en el funcionamiento del organismo al producir más del 90% de la energía necesaria para la vida humana. Estas estructuras transforman los alimentos y el oxígeno en ATP (adenosina trifosfato), la principal fuente de energía celular. Sin ellas, el cuerpo no podría realizar funciones vitales como el latido del corazón, la respiración o la actividad cerebral.

Soledad Kleppe (MN 94567), especialista en Genética del Hospital Italiano de Buenos Aires, brindó declaraciones al respecto. “Las mitocondrias tienen una herencia compleja, involucrando tanto el ADN del núcleo como el ADN mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre”. Esta combinación de ADN es crucial para que las mitocondrias funcionen correctamente.

Manifestaciones y diagnóstico

Las enfermedades mitocondriales pueden manifestarse de diversas formas, afectando distintos órganos y tejidos. Los síntomas suelen ser más severos en los niños que heredan mutaciones de ambos progenitores. Mientras que los casos más leves pueden aparecer en la adolescencia o la adultez. Las principales manifestaciones incluyen daños en órganos con alta demanda energética como el cerebro, corazón y músculos.

El diagnóstico es uno de los mayores retos en el manejo de estas enfermedades, ya que existen más de 1.500 mutaciones genéticas relacionadas con las mitocondrias. Los estudios genéticos y bioquímicos son esenciales para identificar estas patologías.

Tratamiento y manejo multidisciplinario

El tratamiento de las enfermedades mitocondriales requiere la intervención de múltiples especialistas, dada la variedad de síntomas que pueden afectar a los pacientes. En el Hospital Italiano, se implementa un enfoque multidisciplinario que coordina la atención de especialistas en metabolismo, neurología, endocrinología y pediatría, lo que permite una mejor atención y facilita la vida de los pacientes.

Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento se enfoca en optimizar la función mitocondrial y atender los síntomas específicos de cada paciente. Los suplementos vitamínicos son fundamentales en la terapia, pero su cobertura por parte de las obras sociales y aseguradoras es limitada, lo que representa un obstáculo adicional para las familias.